Onderzoekers zijn erin geslaagd het extra chromosoom dat de oorzaak is van het syndroom van Down in gekweekte mensencellen het zwijgen op te leggen. Het laboratoriumexperiment bewijst volgens de onderzoekers dat het in theorie ooit mogelijk is de gevolgen van de aandoening in te dammen.

 

'Sommige aantastingen door het downsyndroom blijven aanwezig bij de geboorte', zegt onderzoeksleider Jeanne Lawrence van de universiteit van Massachusetts desgevraagd. 'Maar er zijn ook een progressieve componenten, zoals toenemende cognitieve achterstand en vroeg beginnende alzheimer.' Wellicht zijn zulke problemen ooit te voorkomen. 'We willen nu proberen met muismodellen te achterhalen of dat zo is.'
Downspecialist Michel Weijerman van het Rijnland Ziekenhuis in Leiderdorp, zelf niet betrokken bij de studie, waarschuwt tegen overspannen verwachtingen. 'Dit is een heel mooi verhaal in een cel. Maar als het op een dag al zou lukken om het toe te passen op menselijke patiënten, weet je niet welke aandoeningen je wel en niet uitschakelt', zegt hij. 'Sommige processen komen misschien tot stilstand. Maar de ogen blijven zo staan, en aangeboren hartafwijkingen blijf je houden.'
Chromosoom 21 Mensen met downsyndroom hebben in hun cellen niet twee, maar drie kopieën van chromosoom 21. Doordat dit chromosoom in drievoud actief is, raakt de celhuishouding ontregeld. De Amerikanen legden het extra chromosoom het zwijgen op, simpel gezegd door er een gen in te bouwen dat het overwoekert met eiwitten. 'De meer toekomstgerichte implicatie is om het syndroom van Down in aanmerking te laten komen voor onderzoek naar gentherapie', schrijft

Lawrence in het vakblad Nature.

Perfect is de techniek overigens nog niet. Zo schakelden de onderzoekers in sommige cellen meer dan één chromosoom-21 uit, en bleven ook bij de overwoekerde chromosomen sommige stukjes nog actief. Maar het is het principe dat telt, aldus Lawrence: 'We laten zien dat de correctie van het onderliggende genetische defect haalbaar is.'

De laatste jaren wordt er in hoog tempo meer bekend over de precieze werking van het downsyndroom, met alle speculaties over behandelingen van dien. Maar vlak vooral de 'simpele' behandelingen niet uit, vindt Weijerman. Downpatiëntjes hebben bijvoorbeeld meer kans op coeliakie of glutenintolerantie. 'We hebben ontdekt dat je dat op een heel simpele manier kunnen voorkomen door tussen de vierde en zesde maand de borstvoeding aan te vullen met gluten.'

Bron: de Volkskrant.nl